诊断
PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规，尿糖，肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA，详见有关章节，原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内，除有生长缓慢 外，可有酸中毒症状如恶心 ，呕吐，厌食 疲乏 等，也可出现肌无力 ，便秘 ，脱水 症状，一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化 ，并发于Fanconi综合症，胱胺酸症，肝豆状核变性 或半乳糖血症 等遗传性疾病者，可有其原发病症状。
鉴别诊断
须注意与下列疾病相鉴别：
①原发性Fanconi综合征；
②胱氨酸 尿；
③肝豆状核变性 ；
④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。
（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）
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