尼曼-皮克病(Niemann-pick”s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，...[详细]

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外...[详细]

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的...[详细]

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称...[详细]

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为...[详细]

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，...[详细]

颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Horners syndrome)，Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征，颈交...[详细]

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病，因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia...[详细]

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压...[详细]

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层，受累...[详细]