周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期...[详细]

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK，嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种...[详细]

血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异...[详细]

非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血，占急性肠系膜缺血的20～30%...[详细]

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症，原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M...[详细]

低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征，肾前性功能衰竭综合病征、肾...[详细]

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β212...[详细]

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)，1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本...[详细]

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成，习...[详细]

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。[详细]