尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑，垂体原因导致抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足，或肾脏对ADH反应缺陷引起烦渴、多饮、多尿及低比重尿临...[详细]

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型...[详细]

患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症，身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身...[详细]

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)又称甲状腺肿和双唇综合征眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双...[详细]

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容，先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角...[详细]

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患...[详细]

牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)，棕色牙综合征(brown teet...[详细]

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患...[详细]

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常，发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿，指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑...[详细]