患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症，身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身...[详细]

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)又称甲状腺肿和双唇综合征眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双...[详细]

外部性脑积水(external hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT...[详细]

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。[详细]

常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。[详细]

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫...[详细]

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容，先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角...[详细]

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患...[详细]

牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)，棕色牙综合征(brown teet...[详细]

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患...[详细]