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不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征,Russell-Silver综合征、...[详细]
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎,又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综...[详细]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外...[详细]
出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急...[详细]
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍,白细胞与血小板无改变,骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红...[详细]
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica),系统性弹力纤维病(sy...[详细]
低钠血症又称低钠综合征,低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱,主要是因体内钠不足或体内水分过多,造成缺钠性或稀...[详细]
低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常,出生后1~2h血糖降至最低点,然后逐渐上升,72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl),新生儿血糖[详细]
碘是人体不可缺少的一种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害...[详细]
干燥综合征(Sjögrens syndrome,SS)是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官,造成多种多样的临床表现,但以眼干...[详细]
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