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先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病,与遗传有关,系常染色体显性遗传,发病机制还不确切。从...[详细]
线粒体病(mitochondrial disorders)粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不...[详细]
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表...[详细]
一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状,其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP,一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死...[详细]
血管炎性周围神经病(vasculitic peripheral neuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞,造成一个或多个神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理...[详细]
脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of the spinal cord)简称亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD),是由于维生素...[详细]
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige”s syndrome),或 Brueghel综合征。是一组不明原因的...[详细]
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant ...[详细]
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病,遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉...[详细]
约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhoo...[详细]
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