戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷...[详细]

性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育，按发病机制的...[详细]

急性骨髓性白血病（Acute myeloid leukemia，AML），是一种骨髓性白细胞（而非淋巴性白细胞）异常增殖的血癌。其特点是骨髓内异常细胞的快速增殖而...[详细]

肠系膜上动脉综合征(superior mesentery artery syndrome)亦称良性十二指肠淤滞症，是肠系膜上动脉或其分支压迫十二指肠水平部或升部引起十二指肠间歇...[详细]

慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，淋巴细胞在骨髓、淋巴结，血液，脾脏、肝脏及其他...[详细]

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD...[详细]

心脏或大血管疾病的矫正手术治疗后所造成的创面，血流动力学异常或安置的异物摩擦、冲击红细胞，使之产生机械性损伤，从而发生溶血性贫血，属于创伤性...[详细]

成人T细胞白血病(adult T-cell leukemia，ATL)是一种与人T细胞白血病病毒Ⅰ(HTLV-Ⅰ)感染直接相关、发生于成人的特殊类型淋巴系统恶性克隆增...[详细]

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)，Buckley综合征等。本病征是一种病因及...[详细]

全面性发作 (generalized seizure)最初临床表现提示双侧半球受累，形式多样，可为抽搐性或非抽搐性，多伴意识障碍;肌阵挛性发作持续时间较短，可无意识...[详细]