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黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据...[详细]

黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病,其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和...[详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症,亦为常染色体隐性遗传性疾病,其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常...[详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和...[详细]

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。...[详细]

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的...[详细]

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反...[详细]

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良,顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿,该症在幼儿期可出现...[详细]

皮肤白细胞破碎性血管炎(cutaneous leukocytoclastic vasculitis,CLV)是一种由多种原因引起的仅累及皮肤的血管炎症病变。病理表现为中性粒细胞浸润...[详细]

皮肤黏膜淋巴结综合征也称川崎病(Kawasaki disease),皮肤-黏膜-淋巴结综合征(MCLS),是一种幼儿急性发热,皮疹性疾病。其特征性表现为:皮肤黏膜...[详细]

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