遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形...[详细]

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症...[详细]

血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1 I...[详细]

以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦，营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持...[详细]

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)两种类...[详细]

因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PI...[详细]

特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，简称ET)又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血，...[详细]

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病...[详细]

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。目前已经明确，重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱(Ach)受体的...[详细]

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性，自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型，高血...[详细]