镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基...[详细]

地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后，地...[详细]

心脏传导系统是由窦房结，房室结、房室速(His束)、左右束支及其分支组成，它担负着心脏起搏和传导冲动的功能，保证心房心室协同收缩。冲动在心脏传导...[详细]

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同，...[详细]

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(19...[详细]

肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。病因可为遗传性和继发性，遗传...[详细]

亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人，这些人不能诊断为典型的地克病，但他们又不正常，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区...[详细]

药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病，发病机制尚不明确，有研究表明，T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键...[详细]

电脑病又叫视频显示终端综合征，是由于使用电脑时间过长、电脑位置放置不科学以及电脑房环境不佳引起的，在白领阶层尤为突出的一种神经衰弱综合症。电...[详细]

慢性疲劳综合症又称雅痞症、慢性伯基特病毒(EBV)、慢性类单核白血球增多症等等，其症状包括发烧、喉咙痛、淋巴结肿大、极度疲劳、失去食欲、复发性...[详细]