遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约...[详细]

遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。[详细]

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现...[详细]

异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)，是指限于...[详细]

隐匿型肾炎(Latent glomerulonephritis)又称无症状性蛋白尿及(或)血尿，指轻至中度蛋白尿和(或)血尿，临床表现为反复持续性血尿，伴或不伴轻度蛋白尿...[详细]

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhoo...[详细]

鹦鹉热衣原体肺炎是一个较早发现的肺疾病(17世纪末)，那时认为鹦鹉是该病原体的宿主而将其引起的疾病称为鹦鹉热衣原体肺炎。鹦鹉热衣原体肺炎潜伏期为...[详细]

硬皮症属于自身免疫性疾病范畴，少数病人的家族中同时发生有红斑狼疮，皮肌炎，类风湿性关节炎等有关疾病，本病分为弥漫性和局限性两型，主要累及皮肤...[详细]

游走性节结性脂膜炎是一种特殊的临床综合征，其特征为双侧或单侧小腿前面出现1个或数个发红的皮肤结节，并向周围迅速扩大，形成硬的斑块，数月后可自行...[详细]

右束支传导阻滞(right bundle-branch block,RBBB)简称右束支阻滞。右束支传导阻滞本身不产生明显的血流动力学异常，故临床上常无症状。如出现症状...[详细]