先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病，与遗传有关，系常染色体显性遗传，发病机制还不确切。从...[详细]

先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术...[详细]

先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病，男性多于女性，为3∶1，报道的病人年龄为11～79 岁。本病首先于...[详细]

由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾...[详细]

先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。[详细]

显微型多血管炎(microscopic polyangitis，MPA)为小血管受累型系统性血管炎。临床表现与PAN相类似，特征表现为急进性肾小球肾炎(RPGN)和肺部...[详细]

线粒体病(mitochondrial disorders)粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不...[详细]

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表...[详细]

腺病毒(adenovirus)是病毒性肺炎的主要病原之一，较大年龄组儿童或青年人感染腺病毒仅引起上呼吸道疾病，在婴幼儿中可引起严重的急性腺病毒性肺炎，19...[详细]

过敏性紫癜(allergic purpura)，又称为Henoeh-Sehönlein综合征，是临床上较常见的一种变态反应性出血性疾病，病变主要累及毛细血管壁。小肠...[详细]