1932年Chushing首先观察到皮质类固醇激素可导致肌肉萎缩和肌无力，并提出类固醇肌病(steroid myopathy)的概念。本病也称为皮质类固醇性多发性肌病(co...[详细]

Machado-Joseph病(Machado-Joseph”s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，...[详细]

青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。本病是一种良性自限性运动...[详细]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖...[详细]

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。[详细]

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表...[详细]

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige”s syndrome)，或 Brueghel综合征。是一组不明原因的...[详细]

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhoo...[详细]

运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。本组疾...[详细]

进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程历时数月~2年。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体...[详细]