原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%，T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启...[详细]

多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性...[详细]

鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征，Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征，先天性鱼鳞病样红皮病...[详细]

槭糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐，可造成严...[详细]

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病，虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也...[详细]

胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome，MAS)也称为胎粪吸入性肺炎(meconium aspiration pneumonia)，主要是胎儿在宫内或出生过程中吸入染有...[详细]

正常新生儿多在出生12h内初次排出胎粪，或可延至12～24h，极少数在24～48h才开始排便。若新生儿因胎粪稠厚，积聚在乙状结肠及直肠内，出生48h后尚未开...[详细]

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症...[详细]

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强...[详细]

先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如...[详细]