诊断依据
①中年以上妇女,皮肤明显瘙痒,肝大,黄瘤。黄瘤(xanthoma)是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱,临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害,可原发也可继发于其他系统性疾病。
②血清总胆固醇明显增高,血清胆红素轻,中度升高,碱性磷酸酶增高 ,胆酸浓度增加。
③IgM升高,抗线粒体抗体阳性且滴度高,如能穿刺取得组织学证据,则更有助于确诊。
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