主要诊断依据包括:
1.以腹泻,腹痛 为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
本病应与遗传性胃肠道息肉病 伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征),遗传性结肠息肉 综合征(Canada综合征),Turcot综合征 ,Gardner综合征 等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。
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