儿童期可有神经性耳聋 ，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血 ，黄疸 和肝脏肿大，肝硬化 ，发生腹水 ，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症 ，生长迟缓，智能发育落后，高氯性酸中毒，蛋白尿，氨基酸尿和低血糖 等。
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