小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

时间 : 2016-08-30 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，...

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

　　根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。

上一篇：小儿急性化脓性甲状腺炎治疗前的注意事项
下一篇：焦虑症有哪些自救方法

关键词: 小儿巨脑畸形综合征

分享到：

小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

更多文章>> 与“小儿巨脑畸形综合...”相似的文章

常见用药

补中益气丸

元胡止痛片

小儿泻止散

推荐医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

哈尔滨第一医院