先天性网状鱼鳞病样角化异常症治鱼鳞病的最佳方法

时间 : 2016-03-09 12:19:36 来源：凤凰中医

[摘要]

豪猪状鱼鳞病病例从不起水疱,显微结构也不支持 Brocq型。B&afverstedt型,又名泛发性畸形外胚层型, 是1941年B&afverstedt报道的1例个案,为泛发性豪猪状鱼鳞病伴低能和癫痫,组织病理表现为角化过度, 颗粒层过度增生,棘层肥厚,偶有角化不良性细胞变性。

Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病临床表现变异很大,可以从单纯掌跖角皮症到严重的全身受累。没有水疱形成,掌跖受累,遗传模式为常染色体显性遗传。组织病理学表现为角化过度、颗粒层和棘细胞上层细胞核周包壳结构形成、双核细胞、没有棘层松解,电镜表现为胞浆成分分隔、核周张力微丝形成连续的包壳以及双核细胞2,6-11。

鱼鳞病家系的病人,符合常染色体显性遗传模式,皮损表现为对称分布的疣状融合性角化过度性斑块,从不起水疱,无掌跖角化,支持Lambert型豪猪状鱼鳞病的诊断。我们家系的病人组织病理表现为棘层肥厚、乳头瘤样增生和严重的角化过度,棘细胞上层和颗粒层多见双核细胞及核周包壳结构,与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病非常相似。先证者之姐的组织病理还提示有疣状表皮非典型性,这也见于Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病。电镜检查显示双核细胞以及核周连续的厚薄不均的由张力微丝组成的包壳,这些特点同样CurthMacklin型豪猪状鱼鳞病相似。鉴于Lambert型豪猪状鱼鳞病与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病的临床表现、组织病理和电镜表现都很相似,我们推测,这两型豪猪状鱼鳞病本质可能为同一疾病,只不过可以分为掌跖受累和掌跖不受累(palmsandsolesaffectedPunaffected,PSPNPS)两种临床亚型,正如表皮松解角化过度性鱼鳞病,即分为PS和NPS两种临床亚型。另一种有包壳结构形成的鱼鳞病是先天性网状鱼鳞病样角化异常症。光镜下也可见到双核细胞和核周包壳,但电镜下能看出这些包壳不是由张力微丝组成,而是由一种很细的类似糖蛋白结构的微丝交织成。

（责任编辑：jbwq）