四种不同类型鱼鳞病基因变异分析查找根源

时间 : 2016-03-09 11:08:53 来源：凤凰中医

[摘要]

通过针对四种遗传性鱼鳞病典型皮损做组织病理确证为鱼鳞病，再对每个家族系成员进行逐个的体检和家族系调查，收集每一个病例的临床表现和遗传资料，对四种遗传性鱼鳞病基因分析查找鱼鳞病根源。

病例男，四岁，全身皮肤称干燥，组织病理确证为寻常性鱼鳞病。病例2男，9岁，全身被覆鱼鳞状、灰褐色鱼鳞屑。双眼睑，不能闭合，结膜充血，掌跖角化过度，组织病理确证为板状鱼鳞病。病例男3，24岁，全身皮肤干燥、粗糙，腹黑褐色鳞片，主要累及肢体伸侧，组织病理确诊为X—性联鱼鳞病。病例4女，23岁，全身皮肤严重过度角化、皲裂、干燥，厚积灰褐色鳞屑，少许红斑，并伴有弥漫性掌跖角化症，组织病理确诊为大疱性鱼鳞病。鱼鳞病基因结果：FLC基因测序结果：寻常性鱼鳞病患者在FLC基因的外显子G—T突变，是甘氨酸变为精氨酸。非重复序列和部分重复序列没发现与疾病相关的突变。TGM1基因测序结果：板层状鱼鳞病患者TGM1中碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，R142C错义突变于TGM1基因保守区。STS基因测序结果，显示X—性联鱼鳞病患者引物PGR都没有出现扩增，这说明STS基因的完全缺失，无氨基酸的变化，说明这种缺失是导致鱼鳞病的主要原因。STS基因测序结果，X—性联鱼鳞病患者，引物PGR都没有出现扩增，这说明该患者存在对STS基因的完全缺失，无氨基酸变化。K1,K10角蛋白基因测序结果：大疱性鱼鳞病角蛋白基因突变导致赖氨酸变成精氨酸。

（责任编辑：jbwq）