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先天性常染色体隐性鱼鳞病6家系基因分析 鱼鳞病可以根治吗

时间 : 2016-03-09 11:08:53 来源：凤凰中医

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[摘要]

尽管一直公认板层状鱼鳞病的TGMl基因是u的致病基因，但是鱼鳞病专家对等基因Ⅲ1对芬兰38个先天性常染色体隐性鱼鳞病(ARI)的家系(包括6个NCIE家系)进行研究时发现5个不同的TGMl突变(R141H、R142C、G217S、V378L以及R395L)不仅发生在U患者中，而且也可发生在

尽管一直公认板层状鱼鳞病的TGMl基因是u的致病基因，但是鱼鳞病专家对等基因Ⅲ1对芬兰38个先天性常染色体隐性鱼鳞病(ARI)的家系(包括6个NCIE家系)进行研究时发现5个不同的TGMl突变(R141H、R142C、G217S、V378L以及R395L)不仅发生在U患者中，而且也可发生在NCIE患者中。他们应用TGMl内含子14基因内多态性和TGMl侧翼的4个其他标记(D14S972、D14S64、D14S264和D14S1032)对所有发生TGMl突变的14个患者进行单体型分析(标记间的基因序列和距离根据已经出版的基因图)，发现多数患者携带突变C川，导致Arg_+Cys。而且除了Ar9142Cys，Ar9141和Ar9142处的其他三个突变在别的种族被描述过，说明TGM基因在此区域容易发生突变。尽管TGMl的立体结构还不清楚，但是在人类TGMl和凝血因子Ⅻ之间具有40％以上的同源性131，根据凝血因子Ⅷ构建TGMl模型，发生Ar9142Cys突变时能影响该蛋白折叠或稳定性，发生Gly217Ser突变时在蛋白质的主链上形成局部改变，产生不能折叠的蛋白质，发生Val378Leu突变导致局限性构象改变，而且Val378接近具有催化作用的Cys376残基，意味着蛋白质局部结构的改变可能明显影响酶的催化活性，Ar9395Leu的突变被认为作用到酶活性部位的结构序列并且影响催化作用。以上是关于对先天性常染色体隐性鱼鳞病6家系基因分析，希望可以对鱼鳞病患者有所帮助，通过对先天性常染色体隐性鱼鳞病6家系层层的分析，让鱼鳞病患者对鱼鳞病的治疗更加有信心。

（责任编辑：jbwq）

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