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父母非近亲婚配夫妻孩子患鱼鳞病致病基因分析

时间 : 2016-03-09 11:08:53 来源：凤凰中医

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[摘要]

鱼鳞病专家曾对一例患NCIE的日本鱼鳞病患者进行研究(其父母非近亲婚配)时，发现两个新的突变，即外显子14的9008delA和外显子8的R388H。同时对其父母的TGMl进行测序，其父亲有一个突变(9008delA)，其母亲有另一个突变(R388H）说明该患儿TGMl是一个混合性杂合子，其

鱼鳞病专家曾对一例患NCIE的日本鱼鳞病患者进行研究(其父母非近亲婚配)时，发现两个新的突变，即外显子14的9008delA和外显子8的R388H。同时对其父母的TGMl进行测序，其父亲有一个突变(9008delA)，其母亲有另一个突变(R388H）说明该患儿TGMl是一个混合性杂合子，其携带的两个突变分别来源父亲和母亲。根据人类珊a因子亚基结构构建的TGMI蛋白质模型151，9008delA移码突变导致TGMl多肽尾部的B折叠2区域(C末端)形成提前终止密码子，该区域远离TGMl分子的活性部位，在mRNA水平上9008delA可能导致转录明显减少；密码子388的精氨酸位于TGMI多肽核心区域中央，靠近活性部位，因此R388H突变导致TGM活性严重丧失。因此TGMl是NCIE的致病基因。研究表明同样的TGMl突变能引起u，也能引起NCIE，而且发生TGMl突变的病人与不发生TGMl突变的病人之间没有明显的临床区别lq。病基因ALOXE3和ALOXl2BNCIE以皮肤的渗透屏障作用失常为特征，而这能加速经皮肤水分丢失(transepidermalwaterloss，rIEwL)和表皮细胞有丝分裂[17,18]。位于角质层的渗透屏障作用由富含脂质的膜层介导，而这膜层主要由神经酰胺、胆固醇和游离脂肪酸组成。以上是关于父母非近亲婚配夫妻孩子患鱼鳞病致病基因分析介绍，帮助一些非亲近婚配父母解答为什么自己的孩子会患有鱼鳞病的烦恼。在此，祝愿鱼鳞病患者早日康复。

（责任编辑：jbwq）

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鱼鳞病疾病

1、常规检查：四肢伸侧或躯干部皮肤是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鳞屑；外观是否如鱼鳞状或蛇皮状，皮肤有无皲裂、表皮是否僵硬等。 2、需行皮损 组织病理检查与皮肤科检查即可。 详细

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