婴幼儿半乳糖血症发病机制？

时间 : 2009-12-08 00:33:45 来源：www.daifumd.com

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[摘要]

婴幼儿半乳糖血症发病机制？发表：（2006-10-0910:13）;最后修改:2006-10-0910:19;栏目：[代谢病--前沿嘹望]
作者：xiaoyiniaoetal;【阅读：18】【留言】

1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因（GLAT）位于9p13，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累。

　　1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程；

高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。

本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透压和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。

　　　　2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症

半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。

但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

　　3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症

本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的基因位于lpter-lp32.

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