半乳糖血症[de]发病机制

时间 : 2009-12-08 22:54:22 来源：www.gdjkw.net

[摘要]

寻医问药健康资料　　食物中[de]半乳糖主要来自奶类所含[de]乳糖。哺乳婴儿所需能量[de]20%由乳类中[de]乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠粘膜吸收。半乳糖被吸收后在肝细胞内先

　　食物中[de]半乳糖主要来自奶类所含[de]乳糖。哺乳婴儿所需能量[de]20%由乳类中[de]乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠粘膜吸收。半乳糖被吸收后在肝细胞内先后经半乳糖激酶（GALK）、半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶（EPIM）[de]作用，最终生成l-磷酸葡萄糖进人葡萄糖代谢途径。人体肝脏将半乳糖转化为葡萄糖[de]能力很强，摄人血中[de]半乳糖在半小时内即有50%被转化。

　　半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶[de]遗传性缺陷所造成[de]代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。

　　【发病机制】半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶[de]编码基因（GLAT）位于9p13，它[de]缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成[de]半乳糖醇在各种组织中积累。

　　1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中[de]多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶[de]作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程;高浓度[de]1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。本型患儿[de]肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞[de]渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。