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多囊肾患者的胎儿是否具有多囊肾?

时间 : 2009-12-07 13:21:43 来源:www.eyishen.com

[摘要]

根据遗传学的特点,多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。 在多囊肾患者的胎儿中,常染色体显性遗传性多囊肾常见。

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在临床上,多囊肾是遗传性疾病。怎样来说明多囊肾患者的胎儿具有多囊肾呢?
1.显性遗传性多囊肾
显性遗传性多囊肾为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女都可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。随着医学的发展对本病的认识日益深入,预后明显改善。在多囊肾患者的胎儿中,常染色体显性遗传性多囊肾常见。
2.隐性遗传性多囊肾
隐性遗传性多囊肾是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。所以多囊肾患者的胎儿常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。
多囊肾患者的胎儿会出现的症状
多囊肾患者的胎儿显性遗传性多囊肾常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在,随时间推移逐渐长大,抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。
特征
全肾布满大小不等的囊肿,直径由刚能分辨至数厘米不等。肾乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体,出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大,可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。
隐性遗传性多囊肾囊肿上皮细胞经培养后显示了与显性遗传性多囊肾不相同的性质:显性遗传性多囊肾囊液中有内毒素或gram阴性细菌,而隐性遗传性多囊肾囊液中则无。
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