常染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）简述

时间 : 2009-12-07 15:48:48 来源：yixue.china-b.com

[摘要]

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人多囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。adpkd的特点是外显率为l00％，呈家族内聚集发病，男女受累机

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人多囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。adpkd的特点是外显率为l00％，呈家族内聚集发病，男女受累机会相等，子代中每人都有50％的机会被遗传到病理基因而发病。

adpkd的囊肿在出生时即已存在，但患者一般在30～50岁才会出现症状和体征。其主要l临床表现为镜下血尿和肉眼血尿，腰部钝痛。当伴有囊内急性出血或包膜下出血时，疼痛的性质及程度会发生变化。除此之外，囊内的感染会引起腰痛的症状加剧，同时伴有发热、寒战和尿路刺激症状。高血压常常为首发症状。随疾病的发展最终导致慢性肾衰竭，并会出现相应的头痛、恶心呕吐、体重下降等。慢性肾功能不全往往出现在40岁之后。30％～40％的患者同时伴有肝囊肿，由于肝脏代偿功能较强，早期通常无症状。

2.诊断与鉴别诊断

详细询问家族史对adpkd的诊断非常重要，至少要询问三代家族成员中该病的发病情况。b超检查根据双肾多发囊肿同时伴有多囊肝并结合家族史，肾功能减退及高血压，一般诊断并不困难。ct检查显示双肾增大，外形呈分叶状，囊肿壁薄并可发现囊内出血。

这种病需与双肾积水，肾多发性囊肿，vonhippel-lindau病等进行鉴别。采用b超，ivu和ct检查，鉴别并不困难。