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常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析(经验交流)

时间 : 2009-12-07 03:06:37 来源：www.100md.com

栏目关注： 常染色体病因 常染色体症状 常染色体检查 常染色体怎么治疗 常染色体治疗方法

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[摘要]

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关键词:常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查

0引言

常染色体显性遗传型多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD），居常染色体显性遗传发病率首位.ADPKD致病基因突变率为1%，占慢性肾功能衰竭的5%～10%.近年来研究表明，该病可能在易感人群中发生率较高[1].经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效，且可反复对照.我们近期发现1家系，经追踪调查，共发现患病者5例，现报告如下.

1调查资料

1.1先证者临床资料

患者（Ⅲ3）男，43岁.6a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软......
关键词: 多囊肾 染色体 遗传
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