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常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

时间 : 2009-12-07 16:52:42 来源：www.chemdrug.com

栏目关注： 常染色体病因 常染色体症状 常染色体检查 常染色体怎么治疗 常染色体治疗方法

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[摘要]

常染色体显性多囊肾病（ADPKD），又称成人型多囊肾病。据国外文献报道，到60岁时大约有50％的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病，存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、

常染色体显性多囊肾基因突变研究进展发布时间：2004-10-25来源：本站整理【题　名】常染色体显性多囊肾基因突变研究进展【作　者】刘征丁克家【机　构】山东省立医院,山东济南250021【刊　名】山东医药,2006（21）:90-91【关键词】遗传性疾病多囊肾疾病基因突变【文　摘】常染色体显性多囊肾病（ADPKD），又称成人型多囊肾病。据国外文献报道，到60岁时大约有50％的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病，存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，约15％患者由PKD2基因突变引起。PKD3基因由于少见，研究不多，故至今尚未定位克隆。【下载地址】点此下载
关键词: 遗传性疾病 多囊肾疾病 基因突变
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