常染色体显性多囊肾

时间 : 2009-12-07 08:02:52 来源：www.9111766.com

[摘要]

常染色体显性多囊肾是遗传性多囊肾病的一种。多囊肾，是指双侧肾脏发生多个囊肿，囊肿进行性长大，导致肾脏结构和功能损伤的一类单基因遗传性疾病。

　　常染色体显性多囊肾是遗传性多囊肾病的一种。多囊肾，是指双侧肾脏发生多个囊肿，囊肿进行性长大，导致肾脏结构和功能损伤的一类单基因遗传性疾病。
　　根据遗传方式不同，分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）两种。前者的发病率约为1/400~1/1000；后者的发病率约为1/20000。也就是说，常染色体隐性遗传性多囊肾病，不如常染色体显性遗传性多囊肾病多见。这里主要介绍常染色体显性遗传性多囊肾病的相关问题。
　　常染色体显性多囊肾病的遗传特征：
　　1.男女发病机率相等；
　　2.父母一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%；
　　3.不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女（孙代）不会发病，也就是不会隔代遗传。
　　真正非经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。
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