lfzy发表于2007-9-1120:27
成骨不全[align=left][b]成骨不全（osteogenesisimperfecta[/b]）属遗传性结缔组织病，病变广泛累及骨、韧带、皮肤、巩膜和牙齿等。四项主要临床诊断标准是①骨质疏松和骨的脆性增加，②蓝巩膜，③牙质形成不全（dentlnogeneslsimperfecta）和④早熟性耳硬化（prematureotoclerosis）。上述四项中出现二项特别是前二项，即可证实诊断。其他表现尚有韧带松弛，多汗伴异常体温规律，易出现皮下出血，便秘，瘢痕体质及血管钙化等。通常按其骨改变的严重程度，特别是首次发生骨折的年龄，将本病分为先天型（congenitaform）和晚发型（tardaforml，发生于宫内的骨折，出生后即有明显的肢骨弯曲畸形。先天型对婴儿的致死率较高，但可于产前通过超声检查而确认。
Sillence等根据其主要临床表现的严重程度和遗传方式，曾将本病分为四组或四型，每组还可有数个亚型。l组：为常染色体显性遗传，包括大多数晚发型。有不同严重程度的骨折，蓝巩膜，牙质形成不全和内耳骨化。据估计约占出生儿的3万分之1。此组又根据牙、耳科改变的程度，再分为两个亚型。2组：为常染色体隐性遗传，大部分为先天型。有严重的新生儿骨折，蓝巩膜，常有小的三角形脸和小的弯钩鼻；多数死于出生前后。此型又分为三个亚型：A。长骨一骨多发骨折，串珠肋，B。死胎或
死产，C。肋骨细并可呈结节状。3组：多数为散发，亦可为显性或隐性遗传。有严重的进行性加重的畸形，约有2／3的病例出生时即有骨折，存活下来的则为畸形性侏儒，其蓝巩膜与l、2组不同，蓝色可随年龄增大而变淡。4组：常染色体显性遗传，骨改变多种多样，巩膜正常，有或无牙质形成不全。又可分为A（牙正常），B（牙异常）两个亚型。
本病的[b]特征性表现[/b]是骨质脆弱，但其严重程度变化极大，最重者为死胎或死产并多发骨折，最轻者可无明显骨折，而仅有一项伴随特征，其遗传形式与临床表现之间的关系相当复杂。
[b]遗传[/b]遗传性或先天性结缔组织病的致病因素，来自多种不同基因位点。按发病率高低介绍如下。
（1）轻至中度改变者，伴蓝巩膜：常染色体显性遗传。
（2）非常严重者，并进行性畸形侏儒，淡蓝或白色巩膜：散发性，可能为新突变。
（3）类似（1），但为白色巩膜：常染色体显性遗传。
（4）严重先天型，围产期死亡：常染色体隐性遗传。
（5）类似（1）但为常染色体隐性遗传（可能仅占所有病例的2％）。
[b]发病率[/b]在出生时即能发现者，占出生儿的2万分之1。先证病人（indexpatients）在人群中的发病率约为百万分之16（包括受累亲属则为百万分之34）。
【临床表现】
[b]面部[/b]头大，两侧颞骨向外膨出，面小并呈三角形，90％以上的患者有蓝巩膜，牙齿不整并可呈蓝灰色或棕色。
[b]智力[/b]正常。
[b]身材[/b]出生时无明显矮小，虽然多次骨折、重叠或嵌顿，可致肢体较短。婴儿期均可显示程度不同的短小畸形。
[b]症状[/b]出生时或婴儿期即见有多发骨折，蓝巩膜，
牙齿异常，还可有关节松弛，多汗并异常体温，皮下出血，瘢痕体质，以及便秘和呼吸困难等；40岁后可发生眩晕、
耳鸣以至耳聋。尚可见有中枢神经受累和早发关节退变的症状。
[b]畸形[/b]多由骨折畸形愈合所致，再加
关节挛缩，也可由骨质疏松和软化等因素所致长骨弯曲，扁平椎和脊柱后突，三叶形骨盆，扁颅底；约有1／3的病人有脊柱侧弯，还可有
胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。
[b]合并异常[/b]普遍性关节松弛，疝，血小板异常和毛细血管脆性增加，易出血，瘢痕体质，牙质形成不全，由于内耳的纤维组织骨化而出现耳聋，有的于骨折后可形成假关节（pseudoarthrosis），还可在手术或骨折后大量增生性骨痂形成，或称肿瘤样骨痂tumoralcallus），颇似骨肉瘤或脂肪瘤。
【X线表现】
[b]头颅[/b]两侧颞骨向外膨出，致使其间距加大，额窦和乳突窦常扩大，多发性缝间骨，项板变薄。
[b]脊柱[/b]出生时正常，儿童期即可见明显骨质疏松和软化表现，如扁平椎或椎体呈双凹变，约有40％的患儿可出现脊柱侧后突，并可逐渐加重。
[b]胸廓[/b]肋骨可纤细，亦可增宽，并可有多发骨折，再加肋骨骨质变软，以及脊柱的侧后突，胸廓可有各种扭曲畸形，甚至会影响心、肺功能。 [b]骨盆[/b]由于骨质疏松、软化，两侧髋臼内突，骶骨下沉，致使骨盆腔呈三角形或三叶草样狭窄。耻、坐骨可有压缩骨折，股骨头常有滑脱畸形，还可见盆腔壁软组织血管钙化
[b]长骨[/b][color=red]骨干可纤细，亦可因多次骨折、嵌顿而粗短，并各种形态的弯曲畸形，下肢骨折较上肢常见。通常骨密度减低，皮质变薄。干骺端可增宽、外展；骺线闭合后常伴骨的塑形障碍。骨骺、干骺区，有时可见多囊样透光区，其内常有斑点状钙化，并有硬化边，颇似“爆玉米花”样改变[/color]。偶然于骨折后，可见大量增生的骨痂，如同骨肿瘤样表现。
[b]骨成熟[/b]可能正常。
[b]生化[/b]各型均可有遗传性胶原缺陷
【预后】
除少数极为严重者，在遗传学上属散发，或显性基因突变，常伴进行性加重的畸形侏儒，通常在青春期后不久死亡外，其它多数病人寿命正常。
本病通常至青春期前后，多不再发生骨折，但可残留畸形和身材矮小。
还可由于骨折的畸形愈合、关节挛缩和骨质疏松、软化等，引起某些并发症，如长骨弯曲畸形，关节半脱位，脊柱侧后突，髋臼内陷或三角形骨盆，内耳硬化所致耳聋，以及扁颅底与其可能引起的中枢神经受损症状。
某些病例，可在骨折后出现大量增生性骨痂，其中极少数可在此基础上发生恶变。
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