（一）有关
成人多囊肾（ADPKD）传统诊断方法的利弊。
1、多囊
肾病传统的诊断方法：
结合家族
遗传病史，通过B型超声、CT等影像学方法来检查双肾、肝脏、肺脏、脾脏、卵巢等部位，发现和确诊多囊肾、
多囊肝等是当今既方便又准确的诊断手段。是目前国内采取的常规诊断技术，从而发现一系列还未被认知多囊肾家族的病人。
2、传统的多囊肾诊断方法的弊端：
然而多囊肾、多囊肝患者在没有出现有关的症状、体征之前不会被重视，也不会去做检查，更无法及时早的做诊断。除了在家族中有的成员已发病，作为家属发病调查时做检查才能发现潜在病人。否则无法诊断，继而造成了治疗时机的延误。况且作为B超检查、CT、MRI检查，均是检查的肾脏形态、肾脏组织结构、
囊肿大小，当囊肿增大后才被发现：如B超仅能发现1cm以上的囊肿、CT仅能发现0.5cm以上的囊肿；MRI仅能发现0.3cm以上的囊肿。待肾脏形态和结构改变后再做检查，必竟会耽误多囊肾的早期诊断，同时也会延误早期治疗的时机。
（二）国内外有关多囊肾分子诊断现状――多囊肾的早期诊断
1985年Reeders等采用基因连锁方法成功的诊断ADPKD,开创了分子诊断多囊肾病的先河。目前已被广泛应用：
1、基因连锁分析：采用基因连锁分析将PKD1定位于第16号染色体以来，国内外先后开展了基因连锁分析诊断ADPKD的工作。目前发现的与PKD1基因连锁的微卫星遗传标记有：SM6、SMF、CW2、CW4、AC2.5、KG8、SⅢ6等。新近使用毛细血管电泳――基因扫描技术使基因连锁分析更精确，检出率更高。但该方法必须在患者家族中至少要有两名患者提供DNA样本，况且父母必须是杂合子。
2、单链构象多态性分析
是指人染色体基因组DNA中的单个柱首酸突变，引起突变前后DNA在变形条件下形成的单链在进行非变性聚丙烯酰胺胶电泳时，由于碱基三维构象的不同，导致迁移速度出现差异的检测方法。ADPKD患者体内存在着多个PKD基因突变，而利用SSCP检测技术，可以更灵敏地揭示发生在150-200bpDNA位点的突变。对单个位点的变异所致致病基因突变检出率高，而高于PDA致病基因突变位点不固定性，故而会有5-30%漏检率。
3、变性高效液相色谱分析（DHPLC）
利用离子反向液相色谱技术，通过DNA分离基质，对特定PCR反应产物进行分离。通过温度调节的异源双链分析，自动检测单碱集替换、小片段插入和缺失等基因序列的改变。具有灵敏性高，特异性强，省时、省力、成本低之优势，其检出率高达95%以上。
