中文名：先天性侏儒痴呆综合征英文名：congenitaldwarfismidiocysyndrome别 名：翼状颈综合征；假性Turner综合征；男性Turner综合征；Noonan综合征；Noonan-Ehmke综合征；Turner男性表型；Ullrich-Noonan综合征；女性假Turner综合征概述：先天性侏儒痴呆综合征（congenitaldwarfismdementiasyndrome）又称Noonan综合征Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有
肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。流行病学：本病征于1963年由Noonan等作了详细描述一般人口中的发生率为1∶2500～1∶1000。
病因：本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。发病机制：近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。"";
实验室检查：1.常规检查血、尿、便常规检查一般正常。2.染色体检查染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。3.内分泌检查有性腺功能低下表现。其它辅助检查：X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现；智力测试有智力水平低下。相关检查：>染色体分析
临床表现：1.一般表现男女均可患病表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2.各种异常各种不同类型的先天性异常：（1）头面部：面容异常如眼睑下垂眼距增宽、两耳位置低、下颌小
颈短偶有颈蹼。（2）骨骼异常：躯体异常如身体矮小、
胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常。（3）心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。（4）其他：如腭垂异常、
腭异常肘外翻指趾甲形成不全等。3.脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、ⅣⅤ、Ⅵ、ⅦⅫ脑神经。4.肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。并发症：各种先天性异常,先天性心血管异常感染肠梗阻等。诊断：典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。鉴别诊断：本病征应与Turner综合征相鉴别（表1）
治疗：如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效健康搜索的方法。
预后：本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良预防：对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好
遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生健康搜索。更多..相关资讯文库先天性侏儒痴呆综合征的更多相关内容：
