如果在青春后期发病，则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄。关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁，骨质密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般。此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体。日久后，关节塌陷。髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。

【治疗措施】

大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展。对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗。因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体。因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能。有关节内翻、外翻者，可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。

【预防】

推荐医院
推荐医生2007/07/09
　　胡大伯因大便次数常增多，便中有时见血性黏液，去医院就诊时因拒做结肠镜检查而做了Ｘ线钡剂灌肠检查，发现乙状结肠有一似小指头大的息肉。医生仍坚持要做肠镜检查，引起胡大伯的不解。他认为既然已找到了病根，为何还要做肠镜？是否又在滥用高新仪器？
　　胡大伯的想法显然是认识偏差，经耐心解释终于接受了肠镜检查，并在镜下切除了息肉。
　　肠道息肉约８０％发生于大肠，其中大多数（５０％D７５％）位于乙状结肠或直肠，单发多见，多发者占１５％D４２％，男性多于女性。按息肉的病变性质，主要有腺瘤性、炎症性、增生性和血吸虫性四种。国内以腺瘤性息肉最常见，大小一般为０．５D２．０厘米，外观略呈红色，大多为有蒂型（占８５％）。炎症性息肉继发于大肠慢性炎症，也称假息肉，形态不一，大部分为多发性。增生性息肉较少（仅占大肠息肉的１０％D２０％），可见于任何肠段，单发多见，呈半球形，无蒂，体积小（少有大于０．５厘米直径），表面光滑，系由腺管细胞分裂增生所致，又称化生性息肉，一些患者同时有腺瘤性息肉存在。血吸虫性息肉系血吸虫卵沉积于肠壁，刺激肠黏膜细胞增生而形成息肉，主要分布于直肠、乙状结肠和降结肠，常多发而呈顶尖、底阔的棒柱状突起，表面光滑、无蒂。
　　大肠息肉约半数无临床症状，如出现症状可有腹部不适、便次增多、带黏液或黏液血便。也可便血、出血量不一，偶有腹痛。大肠息肉之所以引起关注在于其是否会发生癌变。国外学者Ｍｏｒｓｏｎ将大肠息肉分为肿瘤型与非肿瘤型两大类。腺瘤性息肉为肿瘤型，属大肠癌的癌前病变，癌变率与息肉大小、基底和形态密切相关。腺瘤越大，其癌变率越高（其直径大于２厘米者约半数癌变）。腺瘤数目也与癌变率密切相关，有一组统计数字：单个腺瘤癌变率为１０％，２－５个癌变率为２０％－３０％，６个以上癌变率达４０％左右。有遗传特点的家族性大肠腺瘤性息肉病，腺瘤数至少在１００个以上（大多在３００个以上，可多至５０００个，平均约１０００个），其癌变率几乎是１００％。炎症性与增生性息肉属非肿瘤型，一般说不会癌变，至于血吸虫性息肉是否会癌变，则尚无定论。
　　Ｘ线钡剂灌肠虽可发现大肠息肉，但对直径小于０．５厘米的息肉难以发现。故必须进行结肠镜检查，在镜下对息肉形态及其他特征作仔细观察，并必须对息肉做活组织检查，以便了解息肉的类型、性质及有无癌变等。对多发性息肉、复合性息肉还应作多个息肉活组织检查。
　　大肠息肉的治疗原则是，发现息肉即时切除，视具体情况可选择在肠镜下切除（以高频电切为主），或行外科手术治疗。对腺瘤性息肉行切除后须作全腺瘤活检，因对息肉部分活检有其局限性。对极少见的家族性大肠息肉病则原则上行全结肠、直肠切除术。由于该病患者的子代患同病的可能性为５０％左右，故也应定期作肠镜检查随访。
　　（庄庆平）

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