先天性胆管扩张症

先天性胆管扩张症（congenitaldilatationofthebileduct）又称先天性胆总管囊肿，1723年Vater首次报告本病，是小儿较常见的胆道畸形，一般认为亚洲人发病率较欧美为高，在婴幼儿及学龄儿童多见，新生儿及成人亦可发病。【病因】先天性胆管扩张症的病因尚不十分清楚，有多种学说，过去多认为与胆管发育异常、胆总管壁发育薄弱及胆总管远端狭窄有关，自八十年代以来，随着对本病的实验及临床的深入研究，特别自1969年Babbitt提出本病与胰胆管合流异常有关。本病合并胰胆管合流异常者约占80％～100％。也尚有感染学说及胆总管远端神经肌肉发育异常学说等多种因素。1．胆道发育不良1936年Yotsuyanagi首先提出，在胚胎时期在胆管再贯通空泡化阶段，胆管上皮增殖不平衡，使下部胆管过度增生，则在空泡化再贯通时远端出现狭窄，近端胆管扩张而发病。2．胆总管远端狭窄阻塞胆汁排出受阻，使胆总管继发扩张：阻塞的原因是多种多样的，如胆总管远端狭窄、闭锁、瓣膜或炎性疤痕等先天性或后天性因素所引起。3．胆总管远端神经肌肉发育不良50年代曾有人提到神经肌肉发育异常的假说，但未经病理证实，1987年Kusunoki对一例先天性胆总管扩张症患者的囊肿壁及远端的神经细胞分布情况对比观察，发现胆总管远端的神经节细胞较囊肿壁内的神经节细胞明显减少。杨宏伟等对9例先天性胆管扩张症患儿的囊肿末端狭窄段与5例正常婴儿胆总管的相应部位的神经分布比较研究发现，病例组的神经纤维束与神经细胞数均较对照组明显减少（户<0．01）。由于囊肿远端神经分布减少，特别是神经节细胞这种自主运动神经的减少，胆总管运动减弱，远端出现功能性梗阻，即痉挛性狭窄，胆汁排出受阻，胆管内压升高，而逐渐形成胆总管不同程度的扩张。4．胰胆管合流异常（anomalousarrangementOfpancreaticobiliaryduct，APBD）1969年Babbitt报道，先天性胆管扩张症伴胰胆管合流异常是先天性胆管扩张症的病因之一，此后，经临床观察及动物实验研究，许多学者均发现先天性胆管扩张与胰胆管合流异常关系密切，Komi报道，在654例先天性胆管扩张症中伴胰胆管合流异常者为92．2％。5．巨细胞病毒（CMV）感染关于胆道畸形，如胆道闭锁，先天性胆管扩张，胆道发育不良的病原学研究，巨细胞病毒感染亦是先天性胆管扩张症的病因之一。6．遗传因素先天性胆管扩张症遗传基因的报道甚少。文献有家族患有先天性胆管扩张症的报告。本病的病因尚不能用一种学说来解释，而是多种因素共同作用的结果。【病理改变】1．胆总管病变在早期囊肿较小，感染不重时，胆总管壁接近正常。随着病情进展，胆总管远端梗阻、胆汁淤积、囊内压增加、囊肿扩大反复感染，以致管壁增厚、结缔组织增厚、内层粘膜上皮消失、弹力纤维断裂被结缔组织代替、表面覆以一层胆色素沉积物，有时伴有溃疡面及胆色素结石。反复发生胆管炎者，胆汁混浊，并可见黄绿色脓苔附着于囊壁内层，囊壁水肿、表面血管增多形成致密的血管网，组织切片上见有炎性细胞浸润，术中剥离极易出血，尤其在成人型的先天性胆管扩张因病程长、多次感染、周围形成广泛粘连，层次不清给囊肿切除造成极大困难。扩张的胆总管远端均可见一直径大小不一的狭窄段，有时可达胰腺被膜以下。由于胆总管扩张、胆汁淤积、胰胆管合流继发胆管结石、胆汁淤积性肝硬化、肝功受损，以致肝功衰竭。2．肝脏病变由于胆管长期梗阻、胆汁淤积、反复感染以致肝功受损，其损害程度与病程长短、梗阻轻重有关。光镜下观察轻者汇管区少有或没有纤维组织增生、炎性细胞浸润。严重者肝小叶间大量纤维组织增生、中等量炎性细胞浸润、小胆管增生，肝细胞淤积，变性坏死，逐渐呈现典型的肝硬化改变，如早期手术解除梗阻，肝脏病变可以恢复。3．胰腺病变胆总管扩张合并症的急慢性胰腺炎已被人们重视，尤其伴胰胆管合流异常者，是引起胰腺病变的原因。胰腺病理所见为胰腺充血、水肿、变硬，严重者可见红褐色坏死灶，在坏死周围的肠系膜或大网膜上有许多灰黄色皂化点，多数慢性胰腺炎时胰腺变硬、色苍白、纤维化及白细胞浸润、胰管扩张及蛋白栓等改变。光镜下可见胰腺内有炎性细胞浸润、纤维结缔组织增生等改变。4．胆囊病变在众多报告中均发现先天性胆管扩张症的病例中，胆囊均呈现不同程度的胆囊炎的改变，胆囊增大、犀厚、充血、水肿、炎性细胞浸润亦可合并胆囊结石，晚期以致发生胆囊癌，术中将胆囊一并切除。【病理分型】先天性胆管扩张症根据囊肿的形态分为三型，I型：胆总管囊性扩张；Ⅱ型：胆总管憩室；Ⅲ型：胆总管口囊性脱垂，即胆总管十二指肠壁内囊肿。胆总管囊性扩张最常见，而Ⅱ、Ⅲ型则较少见。也有人将肝内胆管扩张，将其列为Ⅳ型。1958年Caroli按肝内、外胆管扩张的形态及部位分为三型，即肝外型、混合型及肝内型。病理分型与临床及预后，按胆总管扩张的直径大小分为囊肿型、梭型和柱型。其中梭型及柱型多伴胰、胆管合流异常。由于囊肿较小，右上腹部扪不到肿物，给早期诊断带来一定困难，且梭型及柱型多合并胆石、胰石、癌变等并发症。特别对胆总管轻度扩张者更应注意。关于先天性胆管扩张症的病理研究，现已不仅限于肝外胆管――即胆总管的形态异常，并应注意肝内各级胆管有无扩张、狭窄与胆管结合部的形态异常，对术式选择及预后判定十分重要。【临床表现】本病约占70％在婴幼儿发病，学龄期及成人较少见。腹痛、黄疸及腹部肿块为本病的三个基本症状，即所谓“三联症”，但并非所有病儿在就诊时均具有三个症状，临床上往往出现一个或二个，三个以上者仅占20％～30％。近年来，由于B超检查等影像技术的发展和普及，过去认为囊肿型为多，且多可扪及肿块，目前扪不到肿块的病例日益增多。1．腹痛多为右上腹部疼痛，腹痛的性质不定，可为绞痛、间歇性发作，但多数为钝痛，当合并胆管炎或胰腺炎时，可为持续性疼痛并伴有发热、恶心、呕吐、厌食等消化道症状者占60％~80％。2．黄疸间歇性黄疸为其特征，间隔时间长短不一，黄疸程度亦不一，黄疸加重时说明胆总管远端狭窄或合并感染，胆汁引流不畅，经治疗后黄疸可减轻或消退，黄疸的出现率约为51％～70％。3．腹部肿块腹部肿块常为病儿就诊的重要