1.发病机制肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液（1）常染色体显性遗传型PK：95%以上健康搜索的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。（2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。2.病理变化（1）婴儿型多囊肾（infantilepolycystickidney）健康搜索：是常染色体隐性遗传均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显。因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或蜂窝样组织学检查，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替。在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管。肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管。输尿管及膀胱发育正常。严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良。根据症状出现时年龄，婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型：①围产期（perinatalperiod）型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难，呈现典型的Potter面容。有时因并发肺发育不全，纵隔积气而出现发绀，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡。有些婴儿出生时可触及巨大肾脏生后有尿毒症、脓尿、血尿及高血压，围产期可能存活。这些婴儿肾脏的90%或更多的肾组织为囊性或发育异常。静脉泌尿系造影双肾不显影肾超声波检查可证实大而多囊的肾。排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常无反流，无尿道梗阻如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。②新生儿型：在新生儿期存活者，常有进行性尿毒症、高血压，并可触及双侧肾增大。经肾超声波检查囊肿病变范围广泛，约60%肾单位发育异常，多于生后6月内死于尿毒症。有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质，治疗肾性酸中毒、高磷血症及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善病儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现，终将成为生命的严重威胁③婴儿型：有25%～50%肾单位有囊性肾发育异常，临床表现为生长迟滞、进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。④童年型：由于双侧肾囊性病变小于10%而肝脏病变广泛，故在10～20岁时表现肝病变只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。（2）成人型多囊肾（adultpolycystickidney）：本症是常染色体显性遗传健康搜索，约3%病例于小儿期就开始有症状，但在小儿引起肾功能衰竭者罕见。双侧肾增大，大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质，夹杂有正常肾实质，囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的健康搜索一个特点。成人的并发症（出血、结石及感染）不常见于小儿，也往往不严重。散在局灶性肝囊肿只占成人患者的1/3，不产生功能障碍脾及胰囊肿不常见。;实验室检查：编辑本段除有轻度蛋白尿及尿比重低外健康搜索，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞增高。肾功能受损时，肌酐增高，出现尿毒症时电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。其它辅助检查：超声静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形肾盏可延长、弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状，X影像与肾肿瘤相似，但本症病变广泛且为双侧性上述X线表现罕见于10岁前，但B型超声波检查可较早期检出囊肿。逆行肾盂造影有导致感染的危险，而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能健康搜索约1/3病例合并肝囊肿，但不引起肝功能障碍。其他器官如膀胱、附睾肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲状腺及子宫也可有囊肿6%患者有脑血管意外。>比重（尿）临床表现：编辑本段50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适、
腰痛、腰部肿物血尿、急性感染以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有
慢性肾功能不全，最终出现尿毒症肾功能衰竭出现前常有尿浓缩能力降低70%以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。1.常染色体显性遗传型PK可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰背痛腹部肿块肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅
内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。2.常染色体隐性遗传型PK明显肿大的肾脏伴有肺发育不良Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿。在年长儿，高血压、水肿、尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。并发症：编辑本段常并发急性感染，结石重者发生慢性肾功能不全可并发高血压、贫血。最终出现尿毒症诊断：编辑本段临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。鉴别诊断：编辑本段本症晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤、肾积水vonHippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别。CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病在症状轻的患者，本病常与
单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿健康搜索的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况应行凝血筛查（PTAPTT和血小板）排除出血性疾病。治疗：编辑本段本病尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下：1.抗高血压药物控制高血压等。2.抗生素主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染。少数出于预防的目的3.治疗囊内出血抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶（立止血）静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效4.手术对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑5.肾替代疗法针对肾功能不全进行治疗，必要时透析和肾移植。目前在国际上，现代透析技术健康搜索的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDFBiofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及越来越多的多囊肾患者可望长期存活。6.囊肿穿刺最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾功能衰竭的进展，但疗效未肯定后来基本未被采用但近期有部分作者用于个别较大的囊肿本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液然后根据囊健康搜索的大小分别注射2～5ml无水酒精，观察数月囊体未恢复至原来大小。但其对肾功能进展的远期延缓作用未知。预后：编辑本段多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾功能衰竭（ESRF）。但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF预防：编辑本段遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于
遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶（phosphoglycollatephosphatase）的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针（DNAprobe）进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿肾囊肿出现以前，超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。
