Friedreich共济失调症的治疗及预后

时间 : 2009-12-06 21:40:16 来源：jbk.panjk.com

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[摘要]

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌并下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich(1863)首先报道，认...

Friedreich共济失调（FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌并下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich（1863）首先报道，认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

本病的病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。小脑皮质有变性。齿状核、下橄榄核、前庭核、桥脑核也有不同程度变性。大脑皮质无明显病变，但有报道认为皮质运动区有轻微神经元改变。心肌病是本病的特征之一，常是进行性的心肌肥厚、慢性间质性纤维变性和炎性浸润。

本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。

病情进展缓慢，约在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。