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中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

时间 : 2009-12-06 05:36:39 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白基因 基因突变

【摘要】：目的探讨中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）小热休克蛋白27基因（smallheat-shockprotein27,HSP27）的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低（0.90%）。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT
关键词: 腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白基因 基因突变
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腓骨肌萎缩症疾病

实验室检查： 1.脑脊液检查： 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家... 详细

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