收录16421种疾病

糖尿病 乳腺增生 冠心病 哮喘 高血压 手足口病 宫颈糜烂

手机站

扫一扫官方微信
关注更多健康资讯

问专家

提建议

回顶部

您所在的位置： 久久医生网> 疾病百科> 疾病症状> 腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测

时间 : 2009-12-06 16:11:59 来源：www.chemdrug.com

栏目关注： 腓骨肌萎病因 腓骨肌萎症状 腓骨肌萎检查 腓骨肌萎怎么治疗 腓骨肌萎治疗方法

腓骨肌萎饮食 腓骨肌萎用药 腓骨肌萎是什么病 腓骨肌萎自我治疗 腓骨肌萎早期症状

[摘要]

目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行外周髓鞘蛋白（PMP22）基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应（PCR）加双酶切的方法。对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正

【文　摘】目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行外周髓鞘蛋白（PMP22）基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应（PCR）加双酶切的方法。对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究，根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常。结果13个家系检测出PMP22基因重复异常，占所收集家系的92．86％；28例散发者检出PMP22基因重复异常，占散发病例59．57％。结论PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作，目前为CMT1A型基因诊断首选方法。
关键词: 腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复 聚合酶链反应
分享到：

更多文章>> 与“腓骨肌萎缩症基因...”相似的文章

更多>>

腓骨肌萎缩症疾病

实验室检查： 1.脑脊液检查： 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家... 详细

最新文章 相关文章

常见用药

补中益气丸

[功能主治]色欲伤，腹股沟直疝，腹股....详情

元胡止痛片

元胡止痛片

[功能主治]理气，活血，止痛。用于行...详情

小儿泻止散

小儿泻止散

[功能主治]小儿湿热内蕴，非感染性轻...详情

推荐医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

二级甲等/综合医院/医保定点

广州市黄埔区蟹山路3号

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

三级甲等/综合医院/医保定点

北京市海淀区昌运宫15号

哈尔滨第一医院

哈尔滨第一医院

三级甲等/综合医院/医保定点

哈尔滨市道里区地段街151号

常见疾病 热门部位
急诊科 内科 外科 妇产科 儿科 男科 皮肤性病科 五官科 中医科 肿瘤科 肝病 传染科 心理科 精神科 其他科室 营养科 生殖健康
呼吸内科心内科神经内科风湿免疫科内分泌科血液科消化内科遗传病科肾内科泌尿内科
心胸外科感染科普外科骨外科肛肠科肝胆外科泌尿外科烧伤科神经外科整形美容科
产科妇科
小儿内科儿科综合小儿外科
皮肤科性病科
眼科耳鼻喉科口腔科
中医综合
肿瘤内科肿瘤外科
康复科其他综合
不孕不育
头部 颈部 胸部 腹部 腰部 臀部 上肢 下肢 骨 会阴部 男性生殖 女性生殖 盆腔 全身 心理 背部 其他
颅脑口咽喉鼻眼耳面部
甲状腺气管
乳房肺心脏食管纵膈膈肌
胰腺肝胃胆肠阑尾脾腹膜肠系膜
肾输尿管肾上腺
肛门
肩部手部肘部上臂
膝部足部小腿大腿
脊柱关节下肢骨其他骨肋骨脊髓盆骨骨髓上肢骨颅骨
前列腺阴茎睾丸阴囊输精管
子宫阴道输卵管卵巢外阴
尿道膀胱
皮肤免疫系统周围神经系统淋巴肌肉

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系