腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT）

时间 : 2009-12-06 02:09:33 来源：chunxihan.blog.hexun.com

[摘要]

腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT） - chunxihan的博客 - 和讯博客

字号：大中小

腓骨肌萎缩症（CharcotMarieToothdisease,CMT）

腓骨肌萎缩症（charcotmarietoothdisease，CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和x连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17pl1．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．1992年PMP22基因被克隆以来的十几年内．将近40个不同的CMT致病基因被定位。其中2O多个基因相继被克隆。故目前该类疾病已倾向于被称为CMT病，除了常见的CMT1／HMSNl（脱髓鞘型，CMT1）和CMT2／HMSN2（轴索型，CMT2）之外，CMT3、CMT4、CMTX和CMTDI是对一些CMT特殊类型的命名。各型又根据相关基因及特异临床表现再分为若干亚型。

CMT的临床诊断标准：

1.青少年起病；

2.临床主要表现为双下肢对称性肌无力、萎缩；

3.体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍；

4.血清肌酶正常；

5.肌电图为神经源性损害；

6.肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变；

7.可有家族史，呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传；

8.病情进行性加重。