PNAS：建立腓骨肌萎缩症模式生物骨科 | 39康复网 | 医源世界

时间 : 2009-12-06 08:34:53 来源：www.39kf.com

[摘要]

PNAS：建立腓骨肌萎缩症模式生物属于骨科栏目，主要讲述了最近，科学家成功的将导致腓骨肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotoran

最近，科学家成功的将导致腓骨肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）亦称遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN）,是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有人患有此病。患者临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，重者导致感觉丧失和四肢畸形，目并没有有效治疗和预防方法。科学家通过将致病基因导入果蝇，建立腓骨肌萎缩症的模式生物，有助于查明腓骨肌萎缩症患病分子机制和寻找治疗方法。

先前的研究发现，腓骨肌萎缩症患者伴有YARS基因变异。YARS基因是体内合成蛋白质的一重要酶的编码基因。最新的研究首次将YARS基因与腓骨肌萎缩症联系在一起。

研究人员设计将四种不同的YARS变异基因导入果蝇，导入正常YARS基因的果蝇没有出现任何疾病症状，携带变异YARS基因的果蝇均表现出腓骨肌萎缩症症状，如运动能力下降，神经末梢变性。