肛提肌综合征,肛提肌综合征

　　本病是由于维生素D缺乏引起，维生素D有内源性与外源性两种。内源性的是靠日光中的紫外线照射皮肤，而后在体内合成;外源性的来自食物，如鱼、肝、蛋、乳类等含有维生素D3，植物中的麦角固醇经紫外线照射后，形成维生素D2。它们能促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，减少钙、磷从尿中排出，并能促进骨样组织成熟，使血中钙、磷向骨质生长部位沉着形成新骨。

　　佝偻病的病因是日光照射不足，尤其在冬、春季紫外线不足，又因冬季寒冷户外活动较少，故易发生佝偻病;另一个原因是小儿喂养不当，食物中钙、磷含量较少，或比例不当，也会影响钙、磷的吸收。另外，单纯用谷类食物喂养时，因其中含有大量植酸，容易与小肠中钙、磷结合成为不溶解的植酸钙，而影响钙、磷吸收。此外，生长过快、早产、双胞胎也易发生佝偻病;慢性腹泻、肝胆系统疾病、慢性肾脏病影响维生素D的吸收及代谢;长期应用苯妥英钠、鲁米那等药物，可加速维生素D的分解和代谢，均可引起佝偻病。

　　本病患儿可有以下的症状表现：

　　（一）精神神经症状：多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。

　　（二）骨髂表现。

　　1、头部。

　　（1）颅骨软化：为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿。

　　（2）头颅畸形：“方颅”、“鞍状头”或“十字头”

　　（3）前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。

　　（4）出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。

　　2、胸部。

　　（1）肋骨患珠。

　　（2）胸廓畸形：鸡胸;漏斗胸。

　　3、四肢及脊柱。

　　（1）腕、踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。

　　（2）下肢畸形“O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻）。

　　（3）脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。

　　（三）其它表现：抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血。

　　本病需与下面的几个疾病进行鉴别：

　　1、肾性佝偻病：

　　肾脏疾病导致肾功能障碍使1，25（OH）D的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高。需要使用1，25（OH）D才能有效治疗。

　　2、肝性佝偻病：

　　各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1，25（OH）D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。

　　3、远端肾小管酸中毒：

　　患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。

　　4、维生素D依赖性佝偻病：

　　此病为常染色体隐性遗传，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25（OH）D受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

　　本病的辅助检查方法主要是实验室检查和X线检查：

　　1、实验室检查：

　　（1）碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚。有利于检查诊断。

　　（2）测定血清中25（OH）D3或1，25（OH）2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。

　　2、X线检查：

　　X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。

　　本病主要是引起婴儿抬头、坐、站、行走都较晚。关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血等症状。