弹性假黄瘤

时间 : 2009-12-05 02:44:02 来源：www.clinixoft.com

[摘要]

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弹性假黄瘤PseudoxanthomaelasticumPseudoxanthomaelasticumQ82.8弹性假黄瘤为弹力纤维先天性缺陷，有常染色体显性遗传和隐性遗传两种方式，前者症状较后者为重。病变主要发生于皮肤、眼和心血管系统。发病年龄在20-50岁之间。组织病理示弹力纤维广泛的嗜碱性变性、肿胀、断裂或呈颗粒状，在其周围可有吞噬细胞反应。皮肤损害为米粒至绿豆大、淡黄色、柔软松弛的丘疹或结节，可孤立或融合成松垂的皱纹或网状斑块，局部常伴有毛细血管扩张。个别病例在皱纹处发生溃疡，形成肉芽肿性损害。轻症者仅在拉紧皮肤时才能发现小的丘疹或结节；个别患者甚至可无皮肤损害，但取外观正常的颈旁皮肤作活检时，可证实有病变。好发部位以颈旁、腋下、肘窝、腹股沟及股内侧等处为主，其次见于耳周、脐周及会阴。软腭、唇内侧、直肠和阴道粘膜也可有类似损害。眼部典型症状为眼底血管状条纹，呈褐色或灰色，往往在视盘周围呈放射状分布，通常累及两眼。在血管状条纹出现前，眼底可以有弥漫性斑驳样改变。有时可发生视网膜出血、脉络膜炎、中心视力障碍，甚至双目失明。心血管系统表现有高血压、冠状动脉梗塞、充血性心力衰竭、间歇性跛行、胃肠道出血、鼻出血、血尿。此外，有的患者可伴有神经衰弱、、癫痫、变形性骨炎、糖尿病、甲状腺功能亢进、镰状细胞病、Marfan综合征、皮肤弹性过度综合征。X线检查示软组织或血管的钙质沉着。本病的皮肤损害和组织病理改变具有特征性，易于诊断。在缺乏皮肤损害而有动脉管腔闭塞及不明原因的胃肠道出血时，应进一步检查粘膜及眼底损害，必要时活检颈旁外观正常的皮肤。X线检查示软组织或血管的钙质沉着可协助诊断。应与结缔组织病、光化性弹力纤维病相鉴别。本病可试用维生素E和局部对症处理。原有数据库资料