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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测 Mutation of ABCC6 gene in a Chinese patient

时间 : 2009-12-04 12:52:08 来源：www.ilib2.com

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[摘要]

目的 对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照.结果在1例散发患者中检测到1个错义突变（3940C→T）,导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸（R1314W）.其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变.结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变.
关键词: 假黄瘤 弹性纤维/遗传学 突变 杨梅 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 杜文辉 杨森 张学军
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