建立人类肌萎缩侧索硬化症的老鼠模型遗传与基因组 | 39康复网 | 医源世界

时间 : 2009-12-04 07:40:45 来源：www.39kf.com

[摘要]

建立人类肌萎缩侧索硬化症的老鼠模型属于遗传与基因组栏目，主要讲述了华盛顿大学医学院的研究人员建立了一个患肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)的老鼠模型，该基因工程鼠的症状与人类肌萎缩侧索

华盛顿学医学院的研究人员建立了患肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）的老鼠模型，该基因工程鼠的症状与人类肌萎缩侧索硬化症的相关症状极相似：肌肉逐渐衰弱萎缩，控制肌肉的运动神经细胞丧失，最终引起死亡关于该基因工程鼠的详细报告发表在《美国国家科学院院报》（PNAS）网络版上。

在2006年，费城大学的研究人员发现TDP-43基因与ALS有关。因此，华盛顿大学的研究人员对一个患遗传性ALS的家族的基因进行测序，发现在TDP-43基因中出现一个点突变，并根据个家族性突变建立了一个老鼠模型。

一般老鼠的生命都超过两年，而携带TDP-43突变的老鼠仅存活率5个月。与人类ALS的相关症状相似，这些基因工程鼠的上、下运动神经元严重损伤，而且在运动神经元中还生成一未知的蛋白质团，类似于人类ALS的病理症状。

TDP-43蛋白是不仅是一种转录因子，还是一种剪切因子，能够结合到RNA和DNA上调节某些特殊蛋白的生成。但目为止，研究人员具体还不清楚该蛋白的正常功能，以及其突变体是如何引起肌萎缩侧索硬化症。研究人员猜测，这种TDP-43突变体蛋白或许对神经细胞产生毒性，或者也可能是阻断这些蛋白在神经细胞中正常功能的发挥。

研究人员说，这只新的老鼠模型或许还可成为一种重要的筛选新药重要工具。