另类喇叭
[学弟]反应性肌张力不全又名伴有昼间变化的遗传性进行性肌张力障碍和Segawa病，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。其特点为肌张力不全造成的进行性肢体活动障碍，严重影响患者的生活质量，但一经确诊并长期服用小剂量左旋多巴则可恢复正常功能，属于一种可以医治的遗传性疾病。
反应性肌张力不全的异常基因位于第14号常染色体短臂，与四氢生物喋吟的产生有关。患者脑脊液中生物喋吟的含量降低。四氢生物喋吟是酪氨酸转化为多巴胺的重要辅助因子，其产生障碍使多巴胺合成受到影响。
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性
瘫痪或痉挛性
截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是
马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤（不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤），一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和
疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝
阵挛和巴彬斯基征阳性。75％患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。
诊断主要依靠临床表现，无需进行特殊检查。诊断依据：①有肌张力不全的临床表现，如肢体僵硬。步态异常等；②症状轻重有明显的昼间变化，晨轻暮重，并在活动后加重；③神经系统检查：肌力正常，部分患儿肌张力增高，踝阵挛阳性、巴彬斯基征阳性；④小剂量左旋多巴治疗反应迅速，疗效持久。
治疗可选用任何一种左旋多巴制剂，国外学者多推荐左旋多巴与卡比多巴合用。小剂量左旋多巴往往能使症状迅速改善，即使病人已有较长时间的病史，疗效亦相当显著。起始量一般为左旋多巴50mg，卡比多巴12.5mg，或左旋多巴每日0.7-2.9mg/kg、卡比多巴每日0.2-0.7mg/kg，根据需要逐渐递增。一般在患儿的功能明显改善时即可停止加量，但必须终身持续服用，中断治疗往往复发。如左旋多巴用至每日300mg仍无良好疗效时，要考虑其它类型的肌张力不全。
目前医治比较权威的医生有：
孙斌（中国人民解放军总医院神经内科,现在南通瑞慈医院脑科中心）
蒲传强（100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科）
吴卫平（100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科）
戚晓昆（中国人民解放军海军总医院神经内科）
于生元（100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科）
冯大刚（中国人民解放军海军总医院神经内科）
朱克（100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科）
回答：2004-10-2300:27提问者对答案的评价：共0条评论...
