结节性硬化10例分析

时间 : 2009-12-04 03:07:23 来源：journal.shouxi.net

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作者：张浩，石月，许忠，刘小杰作者单位：1.吉林大学公用卫生学院，吉林长春；2.吉林大学第二医院儿科，吉林长春；3.吉林大学中日联谊医院，吉林长春

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【关键词】结节性硬化；临床；CT

结节性硬化（TS）是一种常染色体显性遗传病,多见于婴幼儿，男性多见。临床表现为皮肤损害、癫痫发作以及智力低下,可累及全身多个脏器。本病是一种神经皮肤综合征，影像学具有特征性表现。现将本院1995～2006年收集的10例结节性硬化病例报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料：10例TS患者均符合国际结节性硬化协会委员会提出的诊断标准［1］。男8例,女2例,年龄5个月～4岁,平均（3.7±1.25）岁。患者多以癫痫发作就诊,本组中痉挛性发作3例,局限性运动发作5例,大发作1例。另1例患者以头痛症状就诊。面部出现皮脂腺瘤4例,皮肤奶油咖啡斑或色素失脱斑6例。其中皮质腺瘤伴色素斑2例。智力明显低于正常儿童6例,智力一般3例。有较典型皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作临床三联征者7例。

1.2影像学方法：全部病例均行常规颅脑CT平扫，1例行CT增强扫描。双层螺旋CT机。以OML为基线常规扫描，不合

通讯作者：许忠

作患儿扫描前给予镇静。

CT平扫10例均表现为脑室外侧壁室管膜下可见大小不一高密度和钙化结节影，其中6例病灶为多发，3例少许散在钙化结节影。皮质、皮质下偶发或散在灶1例。双侧脑室正常7例，轻度增大3例。

结节性硬化又称Bourneville病，临床具有典型的三联征：癫痫、智力低下、面部皮肤皮脂腺瘤。有家族性发病倾向，男性较女性发病为多，结节若突入脑室内可形成影像学检查时特有的“烛泪”征［2］。当结节阻塞室间孔、第三脑室时可引起脑积水和颅压增高。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤。阵发性癫痫发作是本病最常见的首诊症状［3］，多数在2岁以内发病，开始表现为痉挛样发作，或动作型小发作，随年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作，用抗癫痫药物难以控制。85％～97.2％的患儿皮肤从婴幼期起可见特征性色素脱失斑，呈叶形、卵圆形或不规则形，见于四肢及躯干；年长儿于口鼻三角区出现皮脂腺瘤，呈淡红色或红褐色，或坚硬蜡状皮疹，大小不等，对称散发，发育期增多；灰褐色、粗糙、略高出皮肤表面的鲨鱼皮斑是本病的另一皮损症状；其他如咖啡牛奶斑，皮肤纤维瘤等均可见［4］。本组9例发病年龄较小，患儿颜面、颈部、躯干及四肢均见牛奶色素脱失斑，智力减退多呈进行性加重，常伴有情绪精神症状、运动、语言发育迟缓等。智力障碍学龄时期表现突出。进行性加重而临床表现不典型的患者应注意与寄生虫颅内感染、甲状旁腺功能低下和脑血管性病变鉴别,其钙化灶的形态、部位以及实验室检查和磁共振成像可帮助诊断。本病主要针对癫痫治疗，可根据患者的年龄和发作类型选择抗癫痫药物，癫痫的控制可延缓智力低下。应加强功能训练，提高生活质量。

【参考文献】［1］KwiatkowskiDJ,ShortMP.Tuberoussclerosis［J］.ArchDermatol,1994,130:348.［2］GaraciFG,FlorisR,BozzaoA,etal.Increasedbrainapparentdiffusioncoefficientintuberus［J］.SclerosisRadiology,2004,232:461.［3］卢勇田,高胜旗.结节性硬化症18例临床分析［J］.临床及实验研究,2002,31（11）:689.［4］RoachES,SmithM,HuttenlocherP,etal.Diagnosticcriteria:tuberoussclerosiscomplex.Reportofthediagnosticcriteriacommitteeofthenationaltuberoussclerosisassociation［J］.JChildNeurol,1992,7:221.

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