【摘要】目的：总结CT在诊断结节性硬化的价值。方法：回顾性分析11例结节性硬化病人头颅CT表现，结合临床作出诊断。结果：本组11例结节性硬化，男6例，女5例，头颅CT均示其室管膜下、基底节或大脑皮层钙化结节。结论：结节性硬化根据典型的临床表现及CT室管膜下多发或单发结节及皮质结节，可作出确切诊断。
【关键词】结节性硬化；计算机体层摄影
文章编号：1009-5519（2007）15-2326-02中图分类号：R81文献标识码：B
结节性硬化，又称Bourneville病，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，属常染色体显性遗传性疾病，无性别或种族差异，临床表现有典型
三联征：（1）皮脂腺瘤。（2）
癫痫发作。（3）智力低下。但三者不一定同时出现，同时出现者仅占23%[1]，笔者收集11例结节性硬化病例，结合临床症状及CT表现作出回顾性分析。
1资料与方法
1.1一般资料：自1993~2006年发现11例结节性硬化病例，其中男6例，女5例，年龄12~40岁，临床症状主要有面部皮肤腺瘤10例，表现在鼻旁两侧之面颊部呈碟形分布，红褐色，小者如针尖或粟粒壮，大者如黄豆粒，部分病例累及前胸及后背，有癫痫病史9例，8例智力低下。
1.2方法：全部经GE公司生产8800或hispeedDx/iCT机行头颅CT扫描，层厚层距均为10mm。
2结果
所有病例头颅CT均见室管膜下多发结节状钙化，部分病例亦见脑实质钙化结节，分布于额叶、颞叶、顶叶及基底节的9例，其中2例双肾CT可见占位病变，界清，内密度不均，可见脂肪组织，CT值-50Hu，增强后部分强化，诊断为双肾血管平滑肌脂肪瘤。
3讨论
结节性硬化，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，属常染色体显性遗传疾病。无性别或种族差异，其病变在胚胎时期就已形成，其病理改变非常复杂和广泛，可以认为致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育所致，其特征是起源于三个胚层的器官发育不良，由于胚胎发育上神经系统与皮肤均由外胚叶组织分化而来，因此外胚叶发育异常可导致神经系统和皮肤同时出现病变，结节性硬化外显率不完全，即便是同一家族的病人，其临床表现也并不完全相同[2]。Pampiglione提出以下诊断标准：（1）各种类型癫痫及婴儿痉挛；（2）智力障碍；（3）面部皮脂腺瘤；（4）皮肤色素斑；（5）放射学改变：颅内钙化或气脑“烛泪征”；（6）其他：如视网膜晶状体瘤，心肌横纹肌瘤，鲨鱼皮样皮疹和甲下纤维瘤等，凡具备以上三项者可确诊。本组11例，均符合诊断标准。
头颅CT扫描不仅能准确显示本病的钙化结节。还可提示有否并发症，为本病首选检查方法之一。典型CT表现为颅内大脑皮质和皮质下白质内或室管膜下大小不等，圆形、不规则形钙化结节，常对称性，可向脑室内突或沿脑室外侧壁分布。脑实质内结节多呈散在分布，可与室管膜下结节同时存在。具有钙化的室管膜下结节是诊断本病的主要依据[3]。
有时症状未完全显现但婴儿期有
色素脱失斑，即应进一步检查或随访，有阳性家族史亦可帮助考虑此病。
参考文献：
[1]刘玉丽，张志顺，于鲁波，等.
结节性硬化症2例[J].临床放射学杂志，2007，26（2）：206.
[2]谢鹤，王瑛.李贵才.42例结节性硬化症综合分析[J].广东医学，1999，20（11）：871.
[3]朱杰明，叶祥枝.
小儿结节性硬化症的颅脑CT诊断：10例临床分析[J].临床儿科杂志，1990，8（4）:242.
收稿日期：2007-04-27（池华玲）
