假性甲状旁腺功能减退症

时间 : 2009-12-03 15:04:04 来源：chinadoctor.org

[摘要]

假性甲状旁腺功能减退症（pseudo—hypoparathyroidism）是一种只有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病，于1942年由AIbright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良，主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退，典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。临床罕见。【病因】假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病，但疾病的遗传方式不清楚，可能呈多种多样。在某些家族中，遗传方式是X连锁显性遗传，而在另一些家族中，该病可能是体染色体显性突变所致，其表现各异。【发病机制】主要是由于甲状旁腺激素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷酸环化酶，CAMP生成障碍，另一种情况是尽管有CAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多的综合征。【诊断】（一）临床表现1．发病状况多见于10岁以下的儿童，女性多见，但症状较男性轻。2．症状有类似甲状旁腺功能减退的症状。（1）慢性发作性手、足搐搦。（2）肌痉挛、喉痉挛。（3）感觉异常。（4）癫痫样发作。3．体态异常粗短体型、圆。脸、短指（趾）、掌指畸形、斜视。4．发育（1）骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。（2）常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。（3）少数有低代谢率、糖耐量减低、性腺发育不全、（Turner综合征）。（二）实验室检查1．尿液检查尿钙及尿磷减少。2．血生化检查（1）血钙低、血磷高。（2）血PTH正常或增高，注射PTH200U后尿中CAMP及磷不增加。（3）血碱性磷酸酶正常。（三）诊断标准1．有发育缺陷的家族史，即指（趾）过短。2．有甲状旁腺功能低下的临床症状。3．血清甲状旁腺素不降低。（四）鉴别诊断1．特发性甲状旁腺功能减退搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指（趾）畸形，血中PTH减低（注射PTH治疗有效）。2．假-假性甲状旁腺功能减退系假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，症状多出现在成年，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，血钙、磷正常，尿磷不增加，注射PTH治疗有反应。【治疗】1．与治疗甲状旁腺功能减退症基本相同，但其所需维生素D的剂量比原发性甲状旁腺功能减退症者要少。2．主要是改善症状，维持正常的血钙水平，防止高钙血症的发生。【预后】本病如及时治疗，一般预后较好