孙新芬, 导师:廖康煌,阎春林,方丽,沈福民,结节性硬化症的临床与实验研究

时间 : 2009-12-03 22:19:29 来源：www.hellochem.com

[摘要]

第一部分结节性硬化症的皮肤表现和内脏病变背景：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TS或TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现多种多样，脑、肾、心、肺等

前言第一部分结节性硬化症的皮肤表现和内脏病变背景：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TS或TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现多种多样，脑、肾、心、肺等重要内脏病变是TS主要死亡原因。目的：为了熟悉TS的特征性皮肤表现和常见的皮肤外病变，以便早期正确诊断本病并及早发现重要内脏器官的病变。方法：对78例TS患者进行了详细的病史询问、体格检查包括皮肤科检查、头颅CT和MRI、腹部B超、胸部X线、手足X线及眼科检查。结果：TS常累及皮肤、脑、肾等器官；皮肤表现中色素减退斑最常见、最早出现，81.5％患者数目超过3个；其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样斑；前额纤维斑块、面部血管纤维瘤和鲨革样斑平均发生年龄分别为2.6、6.0、8.1岁；TS患者头颅CT检查阳性率高。本病容易误诊或漏诊为某一器官病变如结缔组织痣、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、癫痫。结论：识别特征性的皮肤表现有助于TS早期诊断，建议临床医师对色素减退斑提高警惕尤其是伴有癫痫的患者或者在婴儿期其数目超过3个者；头颅CT对本病有很高的诊...
Part1:CutaneouslesionsandvisceralinvolvementoftuberoussclerosisBackground:Tuberoussclerosis（TS）isanautosomaldominantdisorderwithasignificantrangeofclinicalexpressions.Theinvolvementofvitalorgans,suchasbrain,kidneys,heartandlungsisthemaincauseofdeathinthepatientswithTS.Objective:TosummarizethecharateristiccutaneousfeaturesandcommonextracutaneousinvolvementofTSwhichfacilitatetheclinicianstodiagnosecorrectlyanddetectimportantvisceralin...